Fenilketonüri Hastalığı
Fenilketonüri hastalığı, hem ülkemizde hem de dünyada sıklıkla görülen bir metabolizma hastalığıdır. Anne ve babanın taşıyıcı olmaları halinde gelişen bu rahatsızlık, özellikle bizim ülkemizdeki akraba evliliği oranının çok yüksek olması ile iyiden iyiye artış göstermiştir. Kalıtımsal geçişli bir hastalık olan fenilketonüri, çeşitli metabolizma bozuklukları nedeniyle kandaki fenilallanin miktarı artışına neden olur. Bu durumda artan fenilalanin miktarı beyin zarından geçerek nörolojik hastalıklara neden olur. Aynı zamanda bu hastalıkta beyin gelişimi olumsuz etkilenmektedir. Buna ek olarak fenilketonüri bebekllerrde meydana gelen bir rahatsızlıktır.
Fenilketonüri Hastalığı Sebebi Nedir?
Fenilketonüri hastalığının meydana gelmesinde akraba evlilikleri yaşanması ve anne baba adayının taşıyıcı olması önemli bir faktördür. Metabolizma hastalığı olan fenilketonüride hidroksilaz enzimi yeteri kadar vücutta bulunmamaktadır. Karaciğerde parçalanamayan aminoasitler genelde fenillananin maddesini fazla fazla üretir.
Fenilketonüri Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Bebeklerde görülen fenilketonüri hastalığının belirtileri arasında şunlar yer almaktadır;
-Kusma atakları
-Ciltte egzama benzeri döküntüler
-Ağır kokulu idrar
-Ağır kokulu terleme
-Kolların ve bacakların sıklıkla kasılması
-Fiziki görünümde anormallikler olması
-Kendine zarar verme davranışları
-Yürümede bozukluk
-İstemsiz baş hareketleri
-Gelişim geriliği
-Otistik davranış modelleri
Fenilketonüri Hastalığı Neden Olur?
Bebeklerde gelişim bozukluklarına neden olan fenilketonüri hastalığının meydana gelmesinde akraba evlilikleri önem taşıyan bir faktördür. Kalıtımsal geçişe neden olan bir hastalık olan fenilketonüri, vücutta hidroksilazın eksik olması ve bu durumda bazı proteinlerin parçalanmaması sebebi ile meydana gelir.
Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
Fenilketonrü hastalığının teşhisinde ebeveynlerin dikkati önemlidir. Bebeğin ter ve idrar kokusundaki anormallikler, bebeğin fiziki görünümündeki değişiklikler, kusma ataklarının görülmesi, baş hareketliliğinde farklılıklar dikkate alınmalı ve derhal bir doktor tavsiyesi alınmalıdır.
Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Ortaya Çıkar?
Bir metabolizma hastalığı olarak da bilinen fenilketonürri, sonradan gelişmez. Anne baba aracılığı ile kalıtsal bir şekilde taşındığından dolayı yenidoğan bebeklerde görülmesi olasıdır.
Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Fenilketonnüri hastalığı için yapılması gereken ayrıca bir test yoktur. Doğumun hemen ardından rutin olarak yapılan kan testleri ile birlikte, bu hastalığı teşhis etmek oldukça kolaydır.
Fenilketonüri Hastalığı Genetik Midir?
Yenidoğan taraması ile anında teşhis edilebilen bu rahatsızlık, genetiktir. Anne babanın taşıyıcı olması nedeni ile nesilden nesile aktarımı mümkündür.
Fenilketonüri Hastalığı Kimlerde Görülür?
-Anne babanın taşıyıcı olması
-Anne babanın akraba evliliği olması
Fenilketonüri Hastalığı Neden Oluşur?
Proteinli gıdalarda bulunan proteinin sindirilememesi ve biriken atık maddelerin, atılamaması nedeniyle oluşmaktadır
Fenilketonüri Hastalığı Ne Yapar?
-Zihinsel özre neden olabilir.
-Beyin gelişimini durdurabilir.