Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir?

(Akondroplazi)

akondroplazi-nasil-teshis-edilir

Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir?

Akondroplazi yani cücelik kol ve bacak kısalığına verilen bir isimdir. Akondroplazi hastalığına FGFR3 adlı gen neden olur. Kalıtsal bir hastalık olan akondroplazi hastalığına sahip bireylerin bacakları ve kolları kısadır. Başları büyüktür, alın kemikleri çıkıktır, burun delikleri küçüktür, burunları yassıdır. Hem bebeklikte hem de çocuklukta solunum sıkıntıları yaşarlar. Kulak iltihabı olurlar. Yürürken sallanırlar ve hızlı yürüdüklerinde ise sekerler. Yetişkin kişilerde boy erkeklerde en fazla 1.31 cm iken kadınlarda en fazla 1.24 cm’dir. Bu belirtileri taşıyan kişilerin akondoplazi hastalığına sahip oldukları anlaşılır.

Akondroplazi halk arasında cücelik olarak bilinen bir hastalıktır. Kollar ve bacaklar kısadır. Gövde normal boydadır ve baş anormal bir şekilde büyüktür. Bu hastalığa neden olan faktör FGFR3 adı verilen genin bozukluğudur. Kalıtsal bir hastalık olan cüceliğin tedavisi mümkündür. Akondroplazi hastası olan kişiler yürürken sallanırlar ve hızlı yürüdüklerinde ya da koştuklarında sekerler.  

Akondroplazi Nedir?

Akondroplazi kalıtsal bir hastalıktır. FGFR3 adlı gen bozukluğundan dolayı ortaya çıkar. Halk arasında cücelik olarak bilinir. 

Akondroplazi Hastalığı Nedir?

Akondroplazi hastalığı cücelik hastalığıdır. FGFR3 adlı gene sahip olan insanlarda ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Akondroplazi hastalarında kollar ve bacaklar anormal bir şekilde kısadır. Gövde normal boyuttadır ancak baş büyüktür. 

Akondroplazi Boy Sınırı Kaçtır?

Akondroplazi hastalarında erkeklerde boy uzunluğu en fazla 1.30 cm veya 1.31 cm’dir. Kadınlarda ise en fazla 1.24 veya 1.25’tir. 

Akondroplazi Derneği Ne Zaman Kuruldu?

Akondroplazi ve aileleri derneği 2020 yılının Şubat ayında kurulmuştur. Bu derneğin amacı Akondroplazili kişilerin sağlık, eğitim ve sosyal yaşamında hizmet almaları ve yaşam kalitelerini yükseltmektir. 

Akondroplazi Engel Oranı Kaçtır?

Akondroplazi hastası olan kişilerin engel oranı özür cetvelinde yüzde 40 olarak belirlenmiştir. 

Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir?

Akondroplazi yani cücelik kol ve bacak kısalığına verilen bir isimdir. Akondroplazi hastalığına FGFR3 adlı gen neden olur. Kalıtsal bir hastalık olan akondroplazi hastalığına sahip bireylerin bacakları ve kolları kısadır. Başları büyüktür, alın kemikleri çıkıktır, burun delikleri küçüktür, burunları yassıdır. Hem bebeklikte hem de çocuklukta solunum sıkıntıları yaşarlar. Kulak iltihabı olurlar. Yürürken sallanırlar ve hızlı yürüdüklerinde ise sekerler. Yetişkin kişilerde boy erkeklerde en fazla 1.31 cm iken kadınlarda en fazla 1.24 cm’dir. Bu belirtileri taşıyan kişilerin akondoplazi hastalığına sahip oldukları anlaşılır. 

Akondroplazi Nasıl Tedavi Edilir?

Akondorplazi hastalığının tedavisinde kol ve bacak kemikleri uzatılır. Hastanın en az 5 yaşını doldurması gerekir. 

Akondroplazi Genetik Midir?

Akondroplazi hastalığı gen bozukluğundan meydana gelen bir hastalıktır. Anne babada görülmese bile bebekte görülebilir. 

Akondroplazi Hastalığı Neden Olur?

Akondroplazi kalıtsal bir hastalıktır. FGFR3 genindeki bozukluktan dolayı ortaya çıkar. 

Akondroplazi Belirtileri?

Akondroplazi hastalığı belirtileri; kol ve bacak kısalığı, parmaklarda kısalık, parmaklarda ayrıklık, yassı burun, alın kemiğindeki çıkıklık, geniş alın ve çarpık bacaklıktır. 


hakkında yapılan yorumlar
Yorum Yap (Değerli yorumlarınızı bizden esirgemeyiniz.)
Kimseyle mail adresiniz paylaşılmayacaktır.

Akondroplazi